Dị dạng mao mạch Macrocephaly (M-CM) là một hội chứng đa dị tật khiến cơ thể và đầu phát triển quá mức bất thường về da thịt, mạch máu, thần kinh học, và các bất thường về chi. Dạng bệnh này xuất hiện ở trẻ sơ sinh và có thể phát triển dần theo thời gian đến khi trẻ lớn. Tùy vào từng trường hợp mà bệnh xuất hiện triệu chứng với mức độ nặng nhẹ khác nhau.
Dị dạng mao mạch còn được gọi với một số tên khác như Hội chứng dị tật macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica, hội chứng Megalencephaly-cutis marmorata telangiectatica. Các dấu hiệu thường thấy của dị dạng mao mạch như chứng đầu to, bẩm sinh macrosomia, dị dạng mao mạch da trên diện rộng (naevus flammeus hoặc là vết rượu vang, cơ thể bất đối xứng, khớp lỏng lẻo, da nhão, chậm phát triển và các vấn đề về thần kinh như co giật, trương lực cơ thấp.
Chẩn đoán
Những chẩn đoán về bệnh dị dạng mao mạch thường dựa trên quan sát lâm sàng. Có nhiều tiêu chí khác nhau được đề xuất để xác định chứng rối loạn ở bệnh nhân bao gồm các dấu hiệu như tật đầu to, vết sần, vết bớt trên da, đa khớp, cơ thể bất đối xứng tăng sản hoặc teo cơ, chậm phát triển, khiếm khuyết mô liên kết và hóp trán. Hiện tại vẫn chưa có sự xác định rõ ràng về tiêu chuẩn chuẩn đoán nào là chính xác đối với dị dạng mao mạch. Do vậy những đánh giá của bác sĩ chuyên khoa là điều cần thiết để có sự chẩn đoán bệnh một cách chắc chắn. Những bất thường mạch máu thường mờ dần theo thời gian khiến việc chẩn đoán khó khăn hơn khi trẻ lớn.
Dị dạng mao mạch có thể khiến bộ não bị ảnh hưởng. Một số trẻ em sinh ra với những dị thường về cấu trúc bộ não như loạn sản vỏ não. Dị dạng mạch máu gây nên tình trạng chậm phát triển ở hầu hết trẻ em với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Đa số trẻ mắc chứng bệnh này bị chậm phát triển từ nhẹ đến trung bình, một số ít bị suy giảm nhận thức nghiêm trọng hoặc rối loạn co giật. Bệnh nhân có thể xuất hiện sự bất đối xứng não với một bên não lớn hơn đáng kể.
Một số nghiên cứu cho thấy bệnh gây nguy cơ rối loạn nhịp tim ở trẻ nhỏ. Một vài trường hợp xuất hiện nhiều loại dị tật tim bẩm sinh, tăng nhẹ nguy cơ mắc một số loại khối u ác tính.
Cách điều trị
Dị dạng mao mạch được điều trị hỗ trợ và thay đổi tùy thuộc vào những triệu chứng biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hầu hết các trường hợp dị dạng mao mạch đều có một giai đoạn bệnh chậm phát triển. Vì vậy việc đánh giá mức độ của bệnh để có phương pháp can thiệp sớm là điều cần thiết.
Đối với trẻ mắc bệnh tại chân tay, phương pháp vật lý trị liệu và sử dụng nẹp chỉnh hình có thể giúp trẻ phát triển vận động thô. Phương pháp này cần được hướng dẫn bởi bác sĩ phẫu thuật.
Trẻ em mắc chứng tăng sản nhịp tim có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư. Những công bố nghiên cứu khoa học gần đây khuyến nghị siêu âm bụng thường xuyên cho đến khi trẻ lên 8 tuổi để phát hiện khối u.
Dị dạng mao mạch gây ra những bất thường bẩm sinh ở não và sự phát triển quá mức của não có thể dẫn đến hàng loạt các vấn đề về thần kinh cần phải can thiệp. Trong đó các vấn đề gồm não úng thùy, thoát vị amidan tiểu não, co giật. Những biến chứng này không phải bẩm sinh mà do chúng phát triển dần theo thời gian, xuát hiện ở giai đoạn cuối thời thơ ấu và có thể để lại di chứng sau khi trẻ lớn lên. Đối với dạng bệnh này, các bác sĩ chỉ định chụp MRI não và tủy sống cơ bản đều đặn để theo dõi những thay đổi do não phát triển quá mức.
Dị dạng mao mạch ở mỗi trường hợp đều rất khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng xuất hiện trên cơ thể người bệnh, mức độ suy giảm trí tuệ và những biến chứng kèm theo.
Dịch vụ liên quan:
- Điều trị dị dạng tĩnh mạch bằng laser xung dài
- BỆNH U MÁU, DỊ DẠNG MẠCH MÁU VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ
- CÁCH ĐIỀU TRỊ VÀ CHĂM SÓC BỆNH DỊ DẠNG MẠCH MÁU
